Благодаря неинвазивному пренатальному тесту ДНК (НИПТ/НИПС) родители уже на раннем этапе беременности определяют какие у младенца могут быть генетические заболевания. К тому же с помощью теста получится выяснить пол ребёнка.
НИПТ это актуальный метод пренатального тестирования, который демонстрирует высокую точность результатов. При этом данный тест не исключает обследования стандартного порядка, то есть комбинированный скрининг 1 триместра. НИПТ и стандартное обследование вместе дают полноценную картину генетического развития плода.
Само исследование НИПТ подразумевает выделение ДНК плода из крови женщины, и дальнейший анализ, который позволит определить возможные хромосомные синдромы и моногенные заболевания.
Какие генетические отклонения выявляет НИПТ
Стандартная панель НИПТ стоит от 18 до 24 тысяч рублей и исследует от одного до пяти распространенных хромосомных синдромов.
К заболеваниям, которые позволяет определить данный тест, относятся:
- определение Синдрома Дауна;
- определение Синдрома Эдвардса;
- определение Синдрома Патау;
- определение Синдрома Тернера;
- определение Синдрома Якобса.
Расширенная панель НИПТ стоит от 27 до 45 тысяч рублей и исследует от 7-8 до 12 самых популярных генетических синдромов, а также 100 моногенных заболеваний.
Возможно определить следующие заболевания:
- определение Синдрома Дауна;
- определение Синдрома Эдвардса;
- определение Синдрома Патау;
- определение Синдрома Клайнфельтера;
- определение Синдрома ХХХ;
- определение Синдрома Якобса;
- определение Синдрома Ди Джорджи;
- определение Синдрома кошачьего крика;
- определение Синдрома Ангельмана
Моногенные заболевания, включая фенилкетонурию, муковисцидоз, несиндромальную тьугоухость и другие частые генные заболевания.
Каким образом проходить обследование?
Беременной нужно сдать кровь начиная с 10 до 30 полных акушерских недель. Предварительно необходимо связаться с генетической лабораторией Медикал Геномикс, где будет проходить сам анализ.
Показания относительно проведения НИПТ
НИПТ это дополнительное исследование рекомендованное всем женщинам, которые получили высокий риск по скринингу первого триместра или которые не доверяют его результатам, т.к. его точность всего 70-80%.
Особенное внимание стоит обратить беременным, которые:
- старше 35 лет;
- биохимический скрининг свидетельствует о возможном риске появления хромосомной патологии;
- хромосомные нарушения обнаруживались во время прошлых беременностей;
- плановый скрининг свидетельствуют о возможности анеуплоидии во время первых двенадцати недель;
- нет возможности осуществить проникновение в полость матки для инвазивной процедуры, так как есть риск прерывания беременности;
- в анамнезе присутствует бесплодие и неудачные попытки ЭКО .
Если вы осознанно относитесь к своей беременности и хотите знать, что ваш ребенок генетически здоров, запишитесь на прием в генетическую лабораторию Медикал Геномикс и сдайте НИПТ.